О том как выявляют генетические орфанные заболевания в Челябинской области рассказывает Галина Буянова врач-генетик, заведующая медико-генетической консультацией ЧОДКБ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Челябинской области, кандидат медицинских наук
В регистре Челябинской области 562 человека с орфанными заболеваниями. Около половины – это дети. Большинство пациентов обеспечены лекарственными препаратами. Если отсутствует патогенетическое лечение (воздействующее на различные звенья механизма развития заболевания), используется только симптоматическая терапия.
С 1 января 2024 г. все городские пациенты даже взрослые отправляются в областную медико-генетическую консультацию Челябинской областной детской клинической больницы.
"Конечно, поток большой. Но мы стараемся принять всех. Причём нам не надо даже порой направление от врача. Во многих местах это проблема получить направление. Часто родители видят, что ребёнок отличается от других. Хуже ходит, хуже говорит. И решают пойти к генетику. Конечно, участие педиатрической службы никто не отменял. Но можно просто позвонить и записаться на приём".
В конце февраля 2024 г. Челябинскую область вместе с семью другими регионами включили в пилотный проект по секвенированию новорождённых от нуля до 28 дней. Это дети, которые лежат в реанимационных отделениях, у них есть какие-то особенности развития, либо они плохо поддаются терапии, есть подозрение на генетическую природу заболевания. В настоящий момент на исследование отправлены анализы крови пяти малышей Челябинской области. Это проект "НМИЦ АГП им. В. И. Кулакова" Минздрава РФ. Срок секвенирования сокращён до месяца.
Медико-генетическая консультация ЧОДКБ тесно работает с медико-генетическим центром Москвы. Это возможность использовать около 25 бесплатных диагностических программ. С января прошлого года в России стартовал расширенный неонатальный скрининг. Детей обследуют на 36 заболеваний. Из них большинство орфанные.
"За консультацией, для уточнения диагноза, коррекцией терапии мы обращаемся в федеральные центры. Но первичная диагностика вся происходит здесь (в Челябинске). Нам доступны все молекулярно-генетические, обычные, ферментные и так далее диагностики для того, чтобы, если не поставить, то заподозрить какой-то диагноз. Для этого пациенту нужно просто дойти до генетиков. Было время, когда диагностический путь пациента занимал до 10 лет. То сегодня это три месяца, если мы говорим про секвенирование. Это не такой страшный строк. Тем более, если пациент уже получает симптоматическую терапию".
#деньредкихзаболеваний
#ЯРедкий #ГалинаБуянова #генетика #орфанныезаболевания
